Genetik ist die Wissenschaft von den Genen, die für die Entstehung und Eigenschaften von Lebewesen verantwortlich sind. Ein Beispiel der Genetik ist die personalisierte Medizin, die die Identifizierung von SNPs (Single Nucleotide Polymorphismen) einsetzt, um das individuelle Risiko für Erkrankungen zu bestimmen, aber auch um eine personalisierte individuelle Gesundheitsprävention zu betreiben.
Der Begriff Genetik stammt vom griechischen Ausdruck „genesis“ ab, was so viel wie „Ursprung“ oder „Abstammung“ bedeutet. Die Genetik, die früher noch als Vererbungslehre, Erbkunde oder auch Erblehre bezeichnet wurde, ist ein Teilgebiet der Biologie. Sie beschäftigt sich mit der DNA, ihrer Organisation in Genen, ihrer Veränderung durch Mutationen und ihrer Vererbung an die nächste Generation.
Die klassische Genetik befasst sich mit den Gesetzmäßigkeiten der Vererbungsvorgänge. Sie wurde durch den Augustinermönch Johann Gregor Mendel (1822-1884) begründet. Er experimentierte mit Erbsenpflanzen und fasste die Ergebnisse seiner Kreuzungsversuche zu drei Grundregeln zusammen: Den sogenannten Mendelschen Regeln. Diese sind im Prinzip heute noch gültig.
1902 formulierten Theodor Boveri und Walter Sutton die sogenannte „Chromosomentheorie der Vererbung“. Sie haben entdeckt, dass die genetischen Informationen einer Zelle auf unseren Chromosomen lokalisiert sind. Zusammen mit der Entdeckung der DNA-Struktur durch James Watson und Francis Crick im Jahre 1953 war das die Geburtsstunde der Molekulargenetik, welche die molekularen Grundlagen der Vererbung untersucht.
Wollen wir uns doch einmal die wichtigsten Begriffe der Genetik genauer anschauen?
Watson und Crick erreichten mit der Entdeckung der DNA-Struktur einen Durchbruch in der Genetik. Die DNA ist die Trägerin der Erbinformation: Alle Informationen zum Aufbau eines Organismus ist in seiner DNA gespeichert. Unsere DNA besteht aus einer Kette von sogenannten Nukleotiden, dem Polynukleotidstrang. Jedes Nukleotid besteht aus einem Zucker (Desoxyribose), einem Phosphatrest und einer der vier Basen Adenin, Cytosin, Guanin oder Thymin. In der Regel besteht unser DNA-Molekül aus zwei solcher Polynukleotidstränge. Diese sind über sogenannte Wasserstoffbrücken zwischen zwei Basen der benachbarten Einzelstränge miteinander verbunden. Es können sich jedoch jeweils immer nur Adenin und Thymin, sowie Guanin und Cytosin miteinander verbinden. Wir können uns unsere DNA wie eine Strickleiter vorstellen: Die beiden Seile bestehen aus den Zuckern (Desoxyribose), die über die Phosphatreste miteinander verknüpft sind – sie bilden das sogenannte Zucker-Phosphat-Rückgrat der DNA. Die Sprossen bestehen aus den Basenpaaren. Räumlich liegt unsere DNA jedoch nicht in Form einer Strickleiter vor, sondern ist eher spiralförmig wie eine Wendeltreppe gedreht. Mit der Entdeckung, dass sich die sogenannte Doppelhelixstruktur der DNA selbst kopieren kann, haben Watson und Crick auch den Mechanismus der Vererbung erklärt.
Unsere DNA befindet sich in den Zellkernen unserer Zellen. Um unseren DNA-Strang im Zellkern zu komprimieren, ist er als sogenanntes Chromatin organisiert und kann sich als höchste Kondensationsstufe zu den sogenannten Chromosomen verdichten. Bis auf die reifen Geschlechtszellen, also Eizellen und Spermien, enthält jede kernhaltige Zelle dieselbe Anzahl Chromosomen, bei einem gesunden Menschen sind das 46.
Unter einem Gen versteht man einen bestimmten Abschnitt unserer DNA. Dieser Abschnitt enthält verschlüsselte Informationen für die Herstellung eines Proteins. Proteine setzen sich aus Aminosäuren zusammen. Je nachdem, in welcher Reihenfolge unsere Basen Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin im DNA-Strang angeordnet sind, codieren sie für eine andere Aminosäure. Und welche Aminosäure in welcher Reihenfolge aneinandergereiht ist, bestimmt um welches Protein es sich handelt. Diese Proteine können dann unseren Zellstoffwechsel oder unser äußeres Erscheinungsbild prägen. Die Gesamtheit aller Gene eines Organismus bezeichnet man als das sogenannte Genom. Es setzt sich bei uns Menschen aus etwa 22.000 bis 25.000 Genen zusammen. Jede kernhaltige Zelle unseres Körpers trägt das komplette Genom in sich. Es sind allerdings immer nur diejenigen Gene aktiv, die die jeweilige Zelle für die Erfüllung ihrer Aufgaben braucht.
Bei einer Genmutation kommt es zu einer dauerhaften Veränderung eines Gens. Betroffen ist hierbei die Basensequenz des Gens. Dadurch kann eine Genmutation die Bildung unserer Proteine beeinflussen. Die Basensequenz kann auf unterschiedliche Weise verändert werden. So wird bei einer sogenannten Punktmutation beispielsweise eine einzelne Base durch eine andere ausgetauscht. Genmutationen können verschiedenste Erkrankungen zur Folge haben: So sind beispielsweise Krankheiten wie die Sichelzellanämie, Mukoviszidose oder Chorea Huntington durch eine Genmutation bedingt.
Die DNA enthält zwar den Bauplan für unsere Zellen und somit unseren Körper, es gibt jedoch noch weitere Faktoren, die die Entwicklung und Funktion eines Lebewesens beeinflussen können - die sogenannte Epigenetik. Das relativ neue Forschungsgebiet der Epigenetik befasst sich mit Veränderungen (Modifikationen) unseres Erbguts. Diese sogenannten epigenetischen Modifikationen der DNA verändern im Gegensatz zu Mutationen jedoch nicht ihre Nukleotidsequenz. Sie nehmen also keinen Einfluss auf unseren sogenannten Genotyp. Als Genotyp bezeichnet man die Gesamtheit der genetischen Informationen, die in unserem Organismus vorhanden sind. Ohne also die zugrunde liegende DNA-Sequenz zu verändern, können epigenetische Modifikationen stattdessen die Struktur unserer DNA verändern und so beeinflussen, wie unsere Gene abgelesen werden. Sie entscheiden darüber, welche Gene aktiviert oder welche Gene stummgeschaltet werden. Und beeinflussen damit unseren sogenannten Phänotyp. Unter Phänotyp versteht man im Wesentlichen das äußere Erscheinungsbild und die physiologischen Eigenschaften eines Organismus.
Unsere Epigenetik wird maßgeblich durch unsere individuellen Umwelteinflüsse und Lebensstil geprägt: Sie reagiert sensibel auf unsere Umwelt und passt sich ihr an. Zu den Faktoren, die unsere Epigenetik beeinflussen, gehören nicht nur unsere Ernährung, unsere körperliche Aktivität und unser Schlaf, sondern auch Dinge wie unsere Gedanken und Gefühle und unser soziales Umfeld.
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